CENTRO DI RICERCHE PER LA DIAGNOSI,
TERAPIA E PREVENZIONE DEL NEUROHANDICAP
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Sono numerose le cause che determinano gravi lesioni nel sistema nervoso centrale, periferico e nel muscolo, alcune ereditarie, trasmesse con ereditarietà autosomica dominante, recessiva, X legata, materna, etc, altre a patogenesi non ereditaria, e che provocano degenerazione di sistemi neuroassonali e di conseguenza handicaps neurologici piu' o meno gravi. Per molte forme morbose, è possibile evidenziare la causa biochimica patogenetica e per alcune di esse è individuata la mutazione genetico-molecolare. Le manifestazioni fenotipiche sono abbastanza codificate per le forme infantili o giovanili, mentre ancora poco note sono le manifestazioni cliniche di malattie neurometaboliche ad esordio piu' tardivo, come pure non è nota l'influenza dello stato di eterozigosi per una malattia neurologica nella manifestazione di altri quadri neurologici minori. In Europa il 14% della popolazione soffre di disturbi neuropsichiatrici, che sono quasi sempre caratterizzati da una lunga durata e da sequele di neurohandicap di diversa natura, con una valenza specifica di sofferenza umana e di costi indiretti di perdita di produttività molto alta, legata al loro grande impatto socio-economico, se opportunamente valutato in termini di prevalenza ed invalidità, più che di incidenza e mortalità. Secondo i dati dell'Ufficio studi del Ministero della Pubblica Istruzione, nell'anno scolastico 1993-94 gli alunni certificati come "handicappati" erano complessivamente 106.835, la grande maggioranza certificata per una debilità mentale. Ad essi bisogna aggiungere le numerose condizioni di neurohandicap ad esordio giovanile, adulto, presenile e senile, che costituiscono buona parte della patologia neurodegenerativa. In Europa ed in particolare in Italia la diagnostica approfondita patogenetica di tali condizioni è notevolmente sottosviluppata e i pazienti molto spesso sono diagnosticati solo con generiche definizioni sintomatiche che non spiegano la patogenesi primaria della malattia e non consentono, laddove possibili , approcci terapeutici patogenetici precoci che possano interferire con la evoluzione del quadro clinico o , nelle forme ereditarie, prevenire la nascita di altri soggetti affetti dando consigli eugenetici che possano portare a meccanismi preventivi primari anche con la diagnosi dello stato di eterozigosi e con la diagnosi prenatale. Dalla nostra esperienza, i pazienti ci arrivano dopo un lungo pellegrinare attraverso vari centri nazionali ed esteri e ricevono sempre una diagnosi molti anni dopo l'inizio della malattia, con ritardi dell'inizio delle procedure terapeutiche e preventive, che incidono drammaticamente sull'evoluzione del quadro clinico e sulla nascita, in altri membri della famiglia, di altri soggetti affetti. Inoltre, a livello nazionale, la diagnosi di una condizione neurologica rara crea numerosi problemi nei corretti meccanismi di informazione per il medico di base e per una adeguata terapia di condizioni morbose, a volte non collegate alla malattia primaria, la maggior parte delle volte ad essa connessa, che richiede un approccio multidisciplinare all'assistenza che puo' essere effettuata in strutture strettamente collegate. Infine, lo sviluppo delle Neuroscienze ha aperto un enorme fertile campo di ricerca, che con metodiche morfologiche, biochimiche, molecolari scandaglia le basi patogenetiche dei fenomeni di neurodegenerazione ed individua i possibili meccanismi di neuroprotezione e di neurorigenerazione. A livello di organismi finanziatori di ricerca (CEE, CNR, Ministero della Sanità, dell'Industria, della Ricerca Scientifica, etc) tali problemi sono stati individuati come problematiche prioritarie da finanziare. Su tali premesse, e tenendo conto della specifica competenza nel settore esistente nella nostra Università, si è costituito il Centro per la diagnosi, la terapia e la prevenzione del neurohandicap, che potrà costituire un modello di interazione tra esperti per pianificare in maniera razionale la diagnostica di tali malattie, allestendo protocolli diagnostici che portino attraverso valutazioni cliniche, strumentali, biochimiche e molecolari, alla individuazione della possibile patogenesi primaria della condizione di neurohandicap, in forme cliniche caratterizzate da demenza, neuropatia periferica, atassia, miopatia, disturbi extrapiramidali etc., ad esordio infantile, giovanile, adulto, senile e presenile. Si vuole altresi' costituire un percorso assistenziale integrato che si faccia carico nella sua globalità dell'individuo malato, non solo dei suoi problemi sanitari, ma anche di quelli sociali ed assistenziali previdenziali. Infine si vuole costituire una attività collaborativa che privilegi la ricerca nel settore della neurodegenerazione, della neuroprotezione e della neurorigenerazione, individuando i meccanismi patogenetici che sono alla base delle diverse condizioni di neurohandicap , studiando le possibilità di prevenire i danni al sistema nervoso e ricercando nuove prospettive terapeutiche e riabilitative. Si provvederà inoltre
In sintesi l'attività di ricerca potrà essere così riassunta:
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