MEETINGS ON CLINICAL GENETICS
SIGU
(Italian Society of Human Genetics)
 

Lunedì 23 Giugno 2003 (2/03)

 Aula Magna Clinica Pediatrica

Policlinico Sant’Orsola-Malpighi

Coordinatore: prof. Romano Tenconi - Università di Padova

 

 PROGRAMMA

 Ore 10:45

Seminario:

Semeiotica dismorfologica (A. Selicorni, Milano)

 

Ore 11:30

Aggiornamento del protocollo di studio sulle displasie ectodermiche                                          Scarica la Presentazione
(M. Priolo, Reggio Calabria)  

 

Ore 12:00

Follow-up di casi presentati precedentemente

 

MG.Petricelli (S. Giglio, MI)  sindrome trico-rino-falangea? (caso del 31 marzo 03)
D. Greco
(C. Romano,Troina)         
oculo-auricolo-vertebrale?    (caso del 31 marzo 03)
D. Giachino (M. De Marchi, TO) s. di Blau?   (caso del 31 marzo 03)
F. Mari (A. Renieri, SI) Smith-Magenis?   (caso del 16 settembre 02)
F. Mari (A. Renieri, SI) Sotos? (caso del 16 settembre 02)

              

Ore 13.30

Picnic in aula

 Ore 14.00

Sito web degli incontri di Genetica Clinica: utilizzo, miglioramenti da effettuare ecc. (A. Renieri, Siena)

 

Ore 14:15

Presentazione e discussione dei casi clinici

 
Relatore    Caso  Controrelatore
M. Della Monica
(G. Scarano, Benevento)
Kabuki ?  E. Tarantino, Pisa
S. Giglio, (MI) Miopatia       E. Zammarchi, FI
R. Grasso
(R. Borgatti, Bosisio Parini)
Microcefalia, RM A. Selicorni, MI
F. Mari (A. Renieri, SI)  Rubistein-Taybi s.?    M. Priolo, RC
F. Piano (MS Lungarotti) Short rib-polydactily  R. Tenconi, Padova
S. Strocchi (L. Mazzanti, BO)  Floating-Harbor M. Della Monica, Benevento
A. Percesepe
(A. Forabosco, MO)
Marinesco-Sjogren ?     L. Mazzanti, BO
                                                                                                                                                                                                     

Ore17.00

Chiusura lavori

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