MEETINGS ON CLINICAL GENETICS
SIGU (Italian Society of Human Genetics)
 

Lunedì 15 Dicembre 2003 (4/03)

 Aula Didattica Presidenza Medicina e Chirurgia

Policlinico Sant’Orsola-Malpighi

Coordinatore: prof. Romano Tenconi - Università di Padova

 

 PROGRAMMA

 Ore 10:45

Comunicazioni

 

Ore 11:00

Seminari:

 - Analisi della regione responsabile della sindrome di Beckwith-Wiedemann in pazienti e modelli animali (A. Riccio, Napoli).                                                                                                                         Scarica presentazione
- Riarrangiamenti cromosomici e architettura genomica (O. Zuffardi, Pavia)          Scarica presentazione

Ore 12:45

Follow-up di casi presentati precedentemente:

M. Brugnara (S. Belli)
 		 s. di Coffin-Lowry (caso del 16/09/2002)
M. Della Monica
(G.Scarano-Benevento)		 s. Kabuki (caso del 23/06/2003)
 

Ore 13.00

Picnic in aula

Ore 13:30
Presentazione e discussione dei casi clinici:
 
Relatore
 		    Caso  Controrelatore
M. Montanini (S. Lungarotti, Perugia) s. Nail-Patella C. Romano  (Troina)
M. Montanini (S. Lungarotti, Perugia) s. di Goldenhar?  
M. Bottigelli (A. Selicorni, Milano) s. fetale da anticonvulsivanti? S. Belli (Trento)
S. Strocchi (L. Mazzanti, Bologna) s. di Noonan? R. Tenconi (Padova)
C. Pantaleoni (Milano) s. di Noonan S. Giglio (Milano)
R. Grasso (Bosisio Parini) s. di Cohen P. Cavalli (Cremona)
S. D'Arrigo (C. Pantaleoni, Milano) s. di Cohen? L. Mazzanti (Bologna)
M. Della Monica Displasia Geleofisica M. Clementi (Padova)
S. Mariani (Pesaro) s. di Cantu M. Di Rocco (Genova)
Vignola (M. Di Rocco, Genova) Displasia metafisaria D. Milani (Milano)
F. Mari (A. Renieri, Siena) Microduplication 17p11.2Microduplication 17p11.2 M. Della Monica (BN)
 
                                                                                                                                                                                                     

Ore17.00

Chiusura lavori e scambio degli Auguri.