INCONTRO CONGIUNTO GRUPPO di LAVORO di
GENETICA CLINICA e CITOGENETICA
SIGU
LUNEDI’ 10 dicembre 2012
Istituto C.S.S. Mendel
Viale Regina Margherita, 261
 

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PROGRAMMA 

Ore 10:45: Saluti dei coordinatori A. Novelli (Roma), M. Zollino (Roma)

11:00-11:30 M. Zollino (Roma), A. Novelli (Roma) Introduzione al tema della giornata
Elaborazione di un percorso condiviso nell’applicazione dell’analisi di array-CGH, riguardo a:
1) Modalità di applicazione
2) Consenso informato
3) Consulenza genetica dedicata (Corso di formazione?)
4) Procedura diagnostica nei genitori (accertamento limitato alle CNVs o esteso anche alla diagnosi di riarrangiamenti bilanciati?)
5) Raccolta dati italiana di varianti rare ereditate a potenziale significato patogenetico
 

11:30-11:45 A. Novelli (Roma) “Position statement” in diagnosi prenatale
 

11:45-12:00 M. Zollino (Roma) Applicazione in diagnosi postnatale (documento “Tenconi”)
 

12:00- 12:15 M. Fichera (Catania) Esperienza con raccolta dati per CNV in epoca postnatale

12:15-12:30 L. Bernardini (Roma) Casistica di CNV diagnosticate in epoca prenatale

12:30-12:45 M. Seri (Bologna) Esempi di diagnosi e consulenze complesse
 

12:45-13:30 Pausa pranzo
 

13:30-16:00 TAVOLA ROTONDA con elaborazione finale di posizione condivisa sui punti 1-5.
Moderatori: O. Zuffardi (Roma), A. Novelli (Roma), M. Zollino (Roma)
 

16:00.16:30 Programmazione futura