MEETINGS ON CLINICAL GENETICS
SIGU
(Italian Society of Human Genetics)
 

Lunedì 5 Aprile 2004 (1/04)

 Aula Murri

Policlinico Sant’Orsola-Malpighi

Coordinatore: prof. Romano Tenconi - Università di Padova

 

 PROGRAMMA

 Ore 10:45

Comunicazioni

 

Ore 11:00

Seminari:

 - Genetica clinica in oncologia (M. Genuardi, Firenze).                                                        scarica presentazione
- Genetica della Neurofibromatosi tipo 2 (L. Papi, Firenze).                                                 scarica presentazione

 

Ore 12:45

Follow-up di casi presentati precedentemente:

MF Bedeschi (Milano) s. di Cohen (caso del 16/09/2002)
 

 
Ore 13.00

Picnic in aula


 

Ore 13:30
Aggiornamento su Progetti o proposte di nuove attività:
- Progetto XLMR: situazione e prospettive (A. Renieri, Siena)
- Raccolta e presentazione dei casi italiani di riarrangiamenti subtelomerici (C. Romano, Troina)
- Costituzione di un gruppo interdisciplinare per la preparazione di linee guida per l'analisi genetica delle ipoacusie (R. Casalone, Varese)

 

 
Ore 14:15
Presentazione e discussione dei casi clinici:
 

Relatore
 
Caso Controrelatore
G. Pagani (Sondrio) s. Fine-Lubinski? C. Pantaleoni (Milano)
A. Bonfante (Bassano del Grappa) sinfalangismo pros.? G. Scarano (Benevento)
M. Capelli (G. Cocchi, Bologna) s. Sotos? C. Romano (Troina)
D. Giachino  (A. Renieri, Siena) BPES? F. Faravelli (Genova)
F. Benedicenti (C. Castellan, Bolzano) s. Proteus? M.Seri (Bologna)
Lulli (P.Ferrari,Modena) s. di Aarskog? M. della Monica (Benevento)
R. Grasso (Bosisio Parini) RM

G.B. Ferrero (Torino)

MF. Bedeschi (F. Lalatta, Milano) s. Cumming? I. Mammi (Dolo, Venezia)
S. Belli (Trento) s. Holt-Oram ? G. Cocchi (Bologna)
L. Salviati (R.Tenconi,Padova) s. Nance-Horan ? S. Belli (Trento)
M. della Monica (G.Scarano, Benevento) Alopecia e RM E. Tarantino (Pisa)



 

Ore17.00

Chiusura lavori.

 
 

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