MEETINGS ON CLINICAL GENETICS
SIGU
(Italian Society of Human Genetics)
 
In nero ipotesi diagnostica
In rosso ipotesi confermata
CASO                        
3-C s.? 1                      
Aarskog s.? 1 2 3                   
Acrocallosal s.? 1                      
Adrenoleukodystrophy 1                      
Adult s.? 1                      
Albright Hereditary osteodystrophy? 1                      
Alopecia, MR 1                      
Alstrom s.? 1                      
Angelman s.? 1 2 3 4 5 6 7          
Anticonvulsive fetal s.? 1                      
Arterial Tortuosity s.? 1                      
ATRX ? 1                      
Baraitser s.? 1                      
Barraquer-Simons s.? 1                      
Bawle s.? 1                      
Beals s.? 1                      
Beckwith-Wiedemann s.? 1                      
BFL s.? 1                      
Bilateral tibial hemimelia 1                      
Binder s.? 1                      
Blepharophimosis-ID s.? 1                      
Blau s.? 1                      
BPES s.? 1 2                  
Campomelic dysplasia? 1                      
Cantu s.? 1                      
CFC s.? 1 2 3                  
CHARGE a.? 1 2                    
CHARGE/VACTERL 1                      
Chromosomal abnormality? 1                      
Chromosomal/genomic anomaly? 1                      
Chromosomal instability? 1                      
Cleidocranial Dysostosis 1                      
Cockaine s.? 1                      
Coffin-Lowry male s.? 1 2 3                  
Coffin-Lowry female s.? 1 2 3                  
Coffin-Siris s.? 1 2                    
Cohen? 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10    
Cooks s.? 1                      
Cornelia De Lange s.? 1                      
Costello s.? 1 2                    
COX deficit? 1                      
Cranio-cerebello-cardiac s.? 1                      
Cumming s.? 1                      
Craniofrontonasal dysplasia 1                      
De Lange s.? 1 2 3                  
Deafness, microcephaly, limbs defect 1                      
Desbuqois Chondrodystrophy s.? 1                      
Disorder of DNA repair? 1                      
Donnai-Barrow s.? 1                      
Dubowitz s.? 1                      
Ectodermal dysplasia? 1 2 3                  
Ehler-Danlos type VI? 1                      
Facio-auricolo-thoracic s.? 1                      
Fetal Alcohol s.? 1                      
Fine- Lubinski ? 1                      
FG s.? 1 2                    
Floating-Harbor s.? 1 2                    
Freeman-Sheldon s.? 1                      
Frontoparietal bilateral polymicrogyria 1                      
Fryns s.? 1                      
FSHD ? 1                      
Geleophysic dysplasia 1                      
Geroderma osteodysplasticum? 1 2                    
Goldberg-Shprintzen s.? 1                      
Goldenhar s.? 1 2                    
Goltz-Gorlin s.? 1                      
Hennekam Lymphagiectasia-lymphedema s.? 1                      
Holt-Oram s.? 1 2                    
Hyper-phenylalaninemia 1                      
Infantile Neuroaxonal Dystrophy 1                      
Kabuki make-up s.? 1 2 3 4 5 6 7 8 9      
Kallmann s. and XL ichthyosis? 1                      
Lowe s.? 1                      
Lowry-Wood s.? 1                      
Luyan-Fryns s.? 1                      
Lypodystrophy? 1 2 3                  
Macrocephaly-Subdural Hemorrhage 1                      
Macrocephaly-MR 1                      
Mandibuloacral dysplasia? 1                      
Malpuech s.? 1 2                    
Marden-Walker s.? 1                      
Marinesco-Sjogren s.? 1                      
Marshall Stickler s.? 1                      
MCA/MR 1 2 3                  
Melnick-Needles s.? 1                      
Microcephaly-Blepharophimosis 1                      
Microcephaly-MR 1                      
Microdeletion 16q24.2 1                      
Microduplication 17p11.2 1                      
Microftalmia 1 2                    
Miopatia 1                      
Moebius s.? 1                      
Mowat-Wilson s.? 1 2 3 4 5              
MR 1                      
MR and dysmorphisms in brothers 1                      
MR and epilepsy 1                      
MR and pachigiria 1                      
MR and self-injurious behavior 1                      
Multiple pterigium and  arthrogryposis s. 1                      
Mulvihill-Smith s.? 1                      
Myhre s.? 1                      
Nager s.? 1                      
Nail-Patella s.? 1                      
Nance-Horan s. ? 1                      
Neuhauser s.? 1                      
Nevo s.? 1                      
NF1/Carney complex 1                      
Nicolaides-Baraitser s.? 1                      
Njimegen-like s.? 1                      
Noonan s.? 1 2 3 4 5              
Noonan phenotype 1 2                    
Norman-Roberts s.? 1                      
OEIS 1                      
OFD type IX 1                      
Ohdo-blepharophimosis s.? 1                      
Ohdo s.? 1                      
Okihiro s.? 1 2                    
Opitz s.? 1                      
Overgrowth s.? 1 2                    
Pitt-Hopkins s.? 1 2 3                  
Pitt-Hopkins like? 1                      
Poland-Spettro OAV? 1                      
Prader-Willi s.? 1 2                    
Proteus s. ? 1 2                    
Proximal symphalangism? 1                      
Psychomotor retardation and minor craniofacial anomalies 1                      
Radiohumeral synostisis 1                      
Rett s.? 1                      
Roberts s.? 1                      
Rothmund-Thomson s.? 1                      
Rubinstein-Taybi s.? 1 2 3 4                
Seckel s.? 1 2                    
 SHORT s.? 1                      
Short-rib polydactyly 1                      
Short stature and developmental delay 1                      
Silver-Russel s.? 1 2                    
Silver Russell s. and cystic fibrosis? 1                      
Simpson-Golabi-Behmel s.? 1 2                    
Situs inversus and cystic and pancreatic dysplasia 1                      
Skeletal dysplasia 1 2 3                  
Smith-Fineman-Myers s. ? 1                      
Smith-Magenis s.? 1 2 3 4 5 6            
Sotos? 1 2                  
Star s. Plus? 1                      
Teebi hypertelorism s.? 1                      
Ter Haar s.? 1                      
Townes-Brocks S.? 1                      
Treacher-Colins s.? 1                      
Trichorhinophalangeal s. ? 1                    

 

Trigonocephaly, DIA, MR 1                      
Urorectal septal defect 1                      
Vacterl s.? 1                      
Varadi-Papp s.? 1                      
VATER Association, CHARGE Association? 1                      
Waardenburg ophthalmo-acromelic       1                      
Weill-Marchesani s.? 1                      
Wiedeman-Steiner s.? 1                      
Williams s.? 1 2                    
X-linked Recessive Chondrodysplasia Punctata? 1                      
XLMR? 1