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1) MS-MLPA
to study the contribution of epigenetic silencing in Retinoblastoma.
(ESHG 2009,
Vienna, Austria, 23-26 maggio 2009)
2) Sindromi
emergenti da microdelezioni. ( SIGU 2009, Torino, 8-11 novembre
2009)
3) Sindrome emegente
da microdelezione 14q32.31-qter: descizione di due nuovi casi e
revisione della letteratura. (SIGU 2009, Torino, 8-11 novembre 2009)
4) Sindrome da
microdelezione 21q22.11q22.12: descrizione di tre pazienti ( SIGU
2009, Torino, 8-11 novembre 2009)
5) Nuova sindrome da
microdelezione 8q22.3 in 5 pazienti con ritardo psicomotorio, disturbi
comportamentali e caratteristiche faciali peculiari. (SIGU 2009,
Torino, 8-11 novembre 2009)
6) Impiego dell'array-CGH
nell'analisi di materiale abortivo. (SIGU 2009, Torino, 8-11 novembre 2009)
7) Identificazione
di regioni a bassa penetranza e difficile interpretazione clinica. (
SIGU 2009, Torino, 8-11 novembre 2009)
8)
Dissecting the 13q14 microdeletion syndrome to define the critical
region for mental retardation.
( ASHG 2009, Honolulu,
Hawaii, USA, 20-24 ottobre 2009)
9)
Array-CGH analysis in a cohort of 200 patients: the importance of
parents investigation and analysis of surrounding genes. (DECIPHER
2009, Hinxston, Cambridge, UK, 20-22 maggio 2009)
10)
Array-CGH analysis to identify novel microdeletion/duplication syndromes
and to extend the clinical phenotype associated with susceptibility
regions. (ASHG 2009, Honolulu, Hawaii, USA, 20-24 ottobre 2009)
11)
Array-CGH analysis of two hundred patients with parents investigation
and analysis of surrounding genes. (Troina, 17-18 aprile 2009)
12)
Microriarrangiamenti in 95 pazienti con diagnosi di spettro autistico.(SIGU,
Firenze, Itlaia, 2010)
13) Clinical signs,
disease categories and CNVs. (Decipher Symposium 2011).
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