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1) Sindromi emergenti
da microdelezioni.
( SIGU 2009, Torino,
8-11 novembre 2009)
2) Sindrome emegente
da microdelezione 14q32.31-qter: descizione di due nuovi casi e
revisione della letteratura. ( SIGU 2009, Torino, 8-11 novembre
2009)
3)
Dissecting the 13q14 microdeletion syndrome to define the critical
region for mental retardation.
(ASHG 2009, Honolulu,
Hawaii, USA, 20-24 ottobre 2009)
4)
Array-CGH analysis in a cohort of 200 patients: the importance of
parents investigation and analysis of surrounding genes. (DECIPHER
2009, Hinxston, Cambridge, UK, 20-22 maggio 2009)
5)
Array-CGH analysis to identify novel microdeletion/duplication syndromes
and to extend the clinical phenotype associated with susceptibility
regions. ( ASHG 2009, Honolulu, Hawaii, USA, 20-24 ottobre 2009)
6)
Array-CGH analysis of two hundred patients with parents investigation
and analysis of surrounding genes.
(Troina, 17-18 Aprile
2009)
7) MDM2 and p53
are modifier gene of retinoblastoma
(ESHG 2010, Gothenburg, Sweden, 12-15 giugno 2010)
8) Ruolo dei
polimorfismi dei geni MDM2 (SNP309T>G) e TP53 (R72P) nella modulazione
della variabilità fenotipica del retinoblastoma
(SIGU 2010, Firenze, Italia, 14-17
ottobre 2010)
9)
Copy Number Variations in Autism Spectrum Disorders (60th Annual
Meeting American Society Human Genetics, Washington DC, USA,
2-6 novembre 2010)
10)
Microriarrangiamenti in 95 pazienti con diagnosi di spettro autistico.
(SIGU 2010, Firenze, Italia, 14-17 ottobre 2010)
11)
Clinical
signs, disease categories and CNVs
(Decipher
Symposium 2011)
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