1) FOXG1
mutation leading to reduced chromatin affinity causes “Rett fruste”
overlapping with EHMT1 phenotype.
(2nd European Rett syndrome Conference Edinburgh, Scotland, 7-10 October 2010)
2) Induced pluripotent stem cells as a human model to study disease mechanisms in Rett syndrome
(2nd European Rett syndrome Conference Edinburgh, Scotland, 7-10 October 2010.)
3) Clinical signs, disease categories and CNVs. (7th International DECIPHER Symposium, Hinxton, UK, May 23-25, 2011)
4) iPS cells to model CDKL5-related disorders (ESHG 2011, Amsterdam 28-31 Maggio 2011)
5) iPS cells to study Rett spectrum disorders (12th Annual Rett syndrome Symposium, Leesburg, VA, June 26-28, 2011)
6)
Difetti
del trasportatore della creatina in una coorte di pazienti maschi con
ritardo mentale
(XIII Congresso Nazionale: Società Italiana di Genetica Umana, 14-17
Ottobre 2010 Firenze)
7)
Microriarrangiamenti in 95 pazienti con diagnosi di spettro autistico.
(XIII Congresso Nazionale: Società Italiana di Genetica
Umana,
14-17 Ottobre, 2010 Firenze)
8)
Cellule
staminali pluripotenti indotte (iPS) come modello per lo studio delle
varianti della sindrome di Rett (CDKL5 e FOXG1). (XIII
Congresso Nazionale: Società Italiana di Genetica Umana, 14-17 Ottobre,
2010 Firenze)
9)
Ruolo dei polimorfismi dei geni MDM2 (SNP309T>G)
e TP53 (R72P) nella modulazione della variabilità fenotipica del
retinoblastoma.
(XIII Congresso Nazionale: Società Italiana di Genetica Umana, 14-17
Ottobre 2010 Firenze)
10)
Mutazioni in FOXG1 che causano ridotta affinità per la cromatina sono
responsabili della sindrome di Rett nella variante “Rett Fruste” con
fenotipo sovrapponibile a quello da mutazioni in EHMT1.
(XIII Congresso Nazionale: Società Italiana di Genetica Umana, 14-17
Ottobre 2010 Firenze)
11) HLA genes in the susceptibility to Rett syndrome E. Dametto, A.P. Petta Bika, M. Boetto, S. Rendine, M.E. Fasano, F. Bertinetto, E. Grillo, M.A. Mencarelli, G. Livide, F. Ariani, A. Renieri and A. Amoroso The Joint 16th International HLA and Immunogenetics Conference/26th
European Immunogenetics and Histocompatibility Conference/23rd British Society of Histocompatibilty and Immunogenetics Conference Liverpool - 28 May-3 June 2012.
12) Revealing the complex nature of a monogenic disease: exome sequencing of Rett syndrome. Ariani Francesca, Mencarelli Maria Antonietta, Grillo Elisa, Bianciardi Laura, Meloni Ilaria, Di Marco Chiara, Lo Rizzo Caterina, Mari Francesca, Renieri Alessandra. ASHG Annual Meeting, San Francisco November 6-10, 2012
13) Exome sequencing in two couples of discordant RTT girls. Grillo Elisa, Bianciardi Laura, Gragnoli Eleonora, Meloni Ilaria, Mencarelli Maria Antonietta, Di Marco Chiara, Hayek Giuseppe, Mari Francesca, Ariani Francesca, Renieri Alessandra 7th World Rett Syndrome Congress , New Orleans 22-26 June, 2012
14) Advances in Cohen syndrome diagnosis using Next Generation Sequencing R. Tita, L. Dosa, V. Bizzarri, M. Baldassarri, E. Lapi, R. Tenconi, S. Buoni, L. Zelante, M. F.Bedeschi, B. De Vries, S. Lalani, A. Selicorni, F. Brancati, R. Grasso, S. Kuzbari, P. Sarda, P. Blanchet, M. A. Mencarelli, I. Longo, M. Bruttini, F. Ariani, F. Mari, A. Renieri European Human Genetics Conference 2012: Nürnberg, Germany, June 23-26, 2012
15) Mirror effects for Autism Spectrum Disorder due to gene dosage at 10q11.22 affecting GPRIN2 gene, a regulator of neurite outgrowth and PPYR1 gene involved in energy homeostais. V. Disciglio, M. Fichera, R. Ciccone, M. Mucciolo, E. Ndoni, A. Fernández Jaén, O. Galesi, M. Vinci, P. Failla, M.A. Mencarelli, C. Lo Rizzo, F. Mari, O. Zuffardi, C. Romano, A. Renieri. European Human Genetics Conference 2012: Nürnberg, Germany, June 23-26, 2012
16) EVIDENCE FOR A NEW GENE CONTIGUOUS SYNDROME AT 22q13, NOT INVOLVING SHANK3 GENE Disciglio V.1, Marozza A.1, Mucciolo M., Mencarelli M.A., Fichera M., Romano C., Anderlid B.M., Clayton-Smith J., Metcalfe K., David A., Le Caignec C., Tümer Z., Fryer A., Andrieux J., Novelli A., Pecile V., Mari F., Renieri A.
7th International Meeting on CNVs and Genes in Intellectual Disability and Autism, Troina, April 13 and 14, 2012
17) V. Disciglio, M. Mucciolo, M.A. Mencarelli, C. Castagnini, M. Pollazzon, A. Marozza, F. Mari, A. Renieri. Fenotipi opposti di BMI si associano al dosaggio genico della regione 16p11.2. XIV Congresso Nazionale: Società Italiana di Genetica Umana, 13-16 Novembre 2011 Milano
18) Rondinella D., Epistolato M.C., Longo I., Parri V., Bruttini M., Mancini R., Cencini M., Ferretti C., Mencarelli M.A., Mari F., Centini G., Renieri A. QF-PCR, karyotype and array-CGH in high risk pregnancies. XIV Congresso Nazionale: Società Italiana di Genetica Umana, 13-16 Novembre 2011 Milano
19) De Filippis R, Amenduni M, Disciglio V, Mucciolo M, Epistolato MC, Ariani F, Mari F, Mencarelli MA, Hayek J, Renieri A, Meloni I. Induced Pluripotent Stem Cells (iPSCs) to study Rett syndrome. XIV Congresso Nazionale: Società Italiana di Genetica Umana, 13-16 Novembre 2011 Milano
20) Mucciolo M., Disciglio V., Mencarelli M.A., Marozza A., Castagnini C., Dosa L., Lo Rizzo C., Di Marco C., Mari F. ,Renieri A. Clinical signs, disease categories and CNVs. XIV Congresso Nazionale: Società Italiana di Genetica Umana, 13-16 Novembre 2011 Milano
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