DOCTORATE in GENETICS, ONCOLOGY and CLINICAL MEDICINE (GenOMeC)
DOTTORATO DI RICERCA IN GENETICA ONCOLOGIA E MEDICINA CLINICA

UNIVERSITA' DEGLI STUDI  DI SIENA

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Abstracts of Conference during the PhD program
 
Fallerini Chiara
 

1)Advances in Alport syndrome diagnosis using next generation sequencing. (ESHG 28-31 May 2011-07-21 Amsterdam)

 

2) Next Generation Sequencing applied to Alport syndrome diagnosis. (ASHG 11-15 October 2011, Montreal, Quebec)

Ariani F, Artuso R, Fallerini C, Dosa L, Scionti F, Massella L, Mancini R, Mari F , Longo I, Bruttini M

 

3) Applicazione della tecnologia “Next generation sequencing”alla diagnosi molecolare della sindrome di Alport (SIGU 13-16 November 2011, Milano

C Fallerini, R Artuso, L Dosa, M Clementi, G Garosi, L Massella, R Mancini, F Mari, I Longo, F Ariani, M Bruttini, A Renieri.
 
4) Alport syndrome: simultaneous mutation analysis of COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes in 81 unrelated patients by a benchtop Next Generation
Sequencer (XV Congresso Nazionale SIGU, Sorrento, 21-24 November 2012)
Fallerini C, Dosa L, Seri A, Del Prete D, Feriozzi S, Gai G, Clementi M, La Manna A,  Miglietti N, Mancini R, Mandrile G, Ghiggeri M, Brancati F, Frate E, Pinciaroli A R, Giani M, Giachino D, De Marchi M, Mari F, Bruttini M, Ariani F, Renieri A
 
5) Next Generation Sequencing analysis of COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes in 100 unrelated Alport syndrome patients: diagnostic implications and
identification of 41 novel mutations (ASHG 2013 Annual Meeting, Boston, 22-26 October 2013)
Fallerini C, Dosa L, Tita R, Baldassarri M, Del Prete D, Feriozzi S, Gai G, Clementi M, La Manna A, Miglietti N, Mancini R, Mandrile G, Artuso R, Ghiggeri G M, Piaggio G, Brancati F, Diano L, Frate E, Pinciaroli A R, Giani M, Castorina P, Bresin E, Giachino D, De Marchi M, Seri M, Izzi C, Briuglia S, Mari F, Bruttini M, Renieri A, Ariani F.
 
6) Introduzionedella tecnologia Next Generaton Sequencing nello screening mutazionale dei geni BRCA1/BRCA2: effetti dell'improvement tecnologico sull'attività clinica. (XVI Congresso Nazionale SIGU, Rome, 25-28 September 2013)
M.A. Mencarelli, C. Fallerini, A. Marozza, L. Dosa, C. Lo Rizzo, C. Di Marco, S. Crispino, A. Falzetta, C. Liberatore, A. Grasso, S. Marsili, M. Crociani, A. Stella, A.
Tripodi, F. Fantozzi, A. Giusti, L. Mantovani, A. Fausto, A. Neri, A. Bernini, L. Grimaldi, T. Megha, A. Disanto, A. Basile, S. Rossi, G. Carignani, M. Baldassarri, M.G. Lolli, M. Bruttini, F. Mari, F. Ariani, A. Renieri.