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1)
Geni Modificatori nella Sindrome di Rett (X congresso nazionale
SIGU, Montecatini Terme, 14-16 novembre 2007)
2)
Male Rett Syndrome patient with mosaic MECP2 mutation (World Rett
Syndrome congress, Parigi, 10-13 ottobre 2008)
3)
Il gene FOXG1 è responsabile della variante congenita della
sindrome di Rett (Congresso nazionale SIGU Genova, 23-25 novembre 2008)
4)
FOXG1 is responsible for the Congenital Variant of Rett Syndrome
(ASHG, Philadelphia, 11-15 novembre 2008)
5)
Congenital Rett Syndrome Variant (World Rett Syndrome congress,
Parigi, 10-13 ottobre 2008)
6)
Diagnostic flow-chart for Rett syndrome (1st European Congress on
Rett Syndrome, Milano, 5-7 giugno 2009)
7)
Congenital variant of Rett syndrome due to the FOXG1 gene (ESHG
,Vienna, 23-26 maggio 2009)
8)
Mutazioni in FOXG1 che causano ridotta affinità per la cromatina,
sono responsabili della sindrome di Rett nella variante "Rett fruste"
con fenotipo sovrapponibile a quello da mutazione in EHMT1 (SIGU 2010,
Firenze, 14-17 ottobre 2010)
9)
Induced pluripotent stem cells as a human
model to study disease mechanisms in Rett syndrome. (2nd European
Rett syndrome Conference, Edinburgh, 7-10 ottobre 2010)
10)
FOXG1 mutation leading to reduced chromatin
affinity causes "Rett fruste" overlapping with EHMT1 phenotype.
(2nd European Rett syndrome Conference, Edinburgh, 7-10 ottobre 2010)
11)
A novel mild phenotype associated with
FOXG1 gene. (ESHG 2010, Gothenburg, 12-15 giugno
2010)
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