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2001-2002
1)
FACL4 is responsible for X-linked mental retardation in several families:
proposal for a rapid screening of mentally retarded males. (A.S.H.G.,
Baltimora)
2)
Autosomal form of Alport syndrome, a model between dominant and
recessive inheritance: implications for clinical practice and genetic
counseling. (A.S.H.G., Baltimora)
3)
Identificazione di un' ulteriore famiglia (MRX68) con mutazione nel gene
FACL4 e proposta di un test rapido di screening per il ritardo mentale.
(S.I.G.U. Verona 2002)
4)
Mutazioni nel gene MYOC in famiglie con Glaucoma. (S.I.G.U. Verona 2002)
5)
Forme autosomiche di sindrome di Alport, un modello di trasmissione che
sfuma tra dominante e recessivo: implicazioni per la pratica clinica e
la consulenza genetica. (S.I.G.U. Verona 2002)
6)
Retinoblastoma Familiare:un caso di penetranza incompleta e uno di
retinoma. (S.I.G.U. Verona 2002)
7)
Il gene MECP2 è implicato nella micropoligiria perisilviana? (S.I.G.U.
Verona 2002)
8)
Paziente con fenotipo Rett - like e delezione in 2q34: implicazioni per
la patogenesi della sindrome di Rett. (S.I.G.U. Verona 2002)
2002-2003
9)
Autosomal dominant Alport may not be distinguishable from the X-linked
dominant form: consequenes in prenatal diagnosis. (ESHG, Birmingham)
10)
XLMR Italian Network (11th International Workshop on Fragile X Sindrome
and X-Linked Mental Retardation)
11)
The long-chain fatty acid-CoA ligase 4 (FACL4)gene is mutated in family
MRX68. (11th International Workshop on Fragile X Sindrome and X-Linked
Mental Retardation)
12)
Tre pazienti con sindrome di Rett hanno un doppio difetto molecolare:
una mutazione nel gene MECP2 e un riarrangiamento in 15q11. (SIGU, 2003
Verona)
13)
Alta variabilità fenotipica e penetranza incompleta nella sindrome di
Alport autosomica dominante. (SIGU, 2003 Verona)
14)
Progetto italiano sul ritardo mentale X-legato. (SIGU, 2003 Verona)
15)
Retinoblastoma Familiare:un caso di penetranza incompleta e uno di
retinoma. (SIGU, 2003 Verona)
16)
Analisi citogenetica molecolare mediante CGH in tumori rari endocrini
del pancreas. (SIGU, 2003 Verona)
17)
Autosomal dominant Alport may not be distinguishable from the X-linked
dominant form: consequenes in prenatal diagnosis. (ESHG, Birmingham)
18)
XLMR Italian Network
(11th
International Workshop on Fragile X Sindrome and X-Linked Mental
Retardation 2003, Cipro)
19)
The long-chain fatty acid-CoA ligase 4 (FACL4)gene is mutated in family
MRX68.
(11th
International Workshop on Fragile X Sindrome and X-Linked Mental
Retardation 2003, Cipro)
20)
Tre pazienti con sindrome di Rett hanno un doppio difetto molecolare:
una mutazione nel gene MECP2 e un riarrangiamento in 15q11. (SIGU 2003
Verona)
21)
Alta variabilità fenotipica e penetranza incompleta nella sindrome di
Alport autosomica dominante. (SIGU 2003 Verona)
22)
Progetto italiano sul ritardo mentale X-legato. (SIGU 2003 Verona)
23)
Retinoblastoma Familiare:un caso di penetranza incompleta e uno di
retinoma. (SIGU 2003 Verona)
24)
Analisi citogenetica molecolare mediante CGH in tumori rari endocrini
del pancreas. (SIGU 2003 Verona)
25)P0103. Autosomal dominant Alport sindrome: natural history of a
disease due to COL4A3 or COL4A4 gene. (ESHG, 12-15 giugno 2004, Munich,
Germania)
26)
P0709. Real-time quantitative PCR as a routine method for screening
large rearrangements in Rett syndrome: report of three cases of MECP2
deletion and one case of MECP2 duplication. (ESHG, 12-15 giugno 2004,
Munich, Germania)
27)
P1180. Clinical genetics in Italy: strategy and organization. (ESHG,
12-15 giugno 2004, Munich, Germania)
28)
Analysis of Optineurin gene in Italian primary open angle glaucoma
families. (American Academy of Ophtalmology - Annual Meeting – 15-18
Novembre 2003)
29)
Mosaicismo germinale nella sindrome di Rett: è forse più frequente di
quanto non ci si attenda? (SIGU, Pisa, 13-15 Ottobre 2004)
30)
STK9 è mutato nella variante di sindrome di Rett con spasmi infantili. (SIGU,
Pisa, 13-15 Ottobre 2004)
31)
Mutazioni missenso nel gene MYOC in pazienti in una famiglia con
glaucoma primario dell’adulto. (Congresso Associazione Italiana
Glaucoma, Rapallo, 19-20 Marzo)
32)P0103. Autosomal dominant Alport sindrome: natural history of a
disease due to COL4A3 or COL4A4 gene (ESHG 2004, Munich, Germania12-15
Giugno 2004).
.
33)
P0709. Real-time quantitative PCR as a routine method for screening
large rearrangements in Rett syndrome: report of three cases of MECP2
deletion and one case of MECP2 duplication. (ESHG 2004, Munich,
Germania12-15 Giugno 2004)
34)
P1180. Clinical genetics in Italy: strategy and organization. (ESHG
2004, Munich, Germania12-15 Giugno 2004)
35)
Analysis of Optineurin gene in Italian primary open angle glaucoma
families. (American Academy of Ophtalmology – Annual Meeting – 15-18
Novembre 2003)
36)
Mosaicismo germinale nella sindrome di Rett: è forse più frequente di
quanto non ci si attenda? (SIGU 2004, 13-15 Ottobre 2004)
37)
STK9 è mutato nella variante di sindrome di Rett con spasmi infantili.
(SIGU 2004, 13-15 Ottobre 2004)
38)
Mutazioni missenso nel gene MYOC in pazienti in una famiglia con
glaucoma primario dell’adulto. (19-20 Marzo – Rapallo)
39) Il coinvolgimento di VCX-A nel ritardo mentale è escluso tramite
mappa di delezione con array-CGH. (SIGU 2005)
40)
Delezione del gene MECP2 identificata mediante qPCR in un caso familiare
di sindrome di Rett. (SIGU 2005)
41)
Sindrome di Cohen: analisi molecolare del gene COH1 in un gruppo di
pazienti Italiani. (SIGU 2005)
42)
Esiste un fenotipo specifico associato alla microdelezione 3p14? (SIGU
2005)
43)
RETTBASE: la banca italiana per la sindrome di Rett. (SIGU 2005)
44)
FACL4 and mental retardation: cellular and mouse models. (CONVENTION
TELETHON, 6-8 Marzo 2005, Salsomaggiore Terme)
45)
Cell line and DNA bank of Rett syndrome and other X-linked mental
retardation. (CONVENTION TELETHON, 6-8 Marzo 2005, Salsomaggiore Terme)
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