DOCTORATE in GENETICS, ONCOLOGY and CLINICAL MEDICINE (GenOMeC)
DOTTORATO DI RICERCA IN GENETICA ONCOLOGIA E MEDICINA CLINICA

UNIVERSITA' DEGLI STUDI  DI SIENA

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Abstracts of Conference during the PhD program

1)      New deletion syndromes and atypical phenotype in known deletion syndromes. (3rd International Meeting on Cryptic Chromosomal Rearrangements in Mental Retardation and Autism ,Troina, 8-10 maggio 2006)

2)      Growth failure, cardiac septal defect, thin lip and asymmetric dysmorphic ears: a new syndrome due to deletion of 6q25? (3rd International Meeting on Cryptic Chromosomal Rearrangements in Mental Retardation and Autism, TROINA, 8-10 maggio 2007)

3)      Sindrome da delezione 22q11.21: estrema variabilità clinica o associazione casuale con un secondo difetto genetico? (X congresso nazionale SIGU, Montecatini Terme, 14-16 novembre 2007)

4)      Oligo array-CGH analysis as a tool for discovering disease mechanisms, atypical phenotype in known syndromes and novel deletion syndromes (ASHG San Diego, 23-27 ottobre 2007)

5)      Oligo array-CGH analysis as a tool for discovering autosomal mental retardation genes, atypical phenotype in known syndromes and novel microdeletion syndromes. (13th International Workshop on Fragile X and X-Linked Mental Retardation, Venezia, 3-6 ottobre 2007)

6)      Microdelezioni/microduplicazioni non polimorfiche ereditate da un genitore sano: risvolti nella pratica clinica.(X congresso nazionale SIGU, Montecatini Terme, 14-16 novembre 2007)

7)      Geni Modificatori nella Sindrome di Rett (X congresso nazionale SIGU, Montecatini Terme, 14-16 novembre 2007)

8)      Analisi oligo array-CGH: confronto di due piattaforme a differente risoluzione, identificazione di nuove sindromi da microdelezioni e di fenotipi atipici in sindromi note. (X congresso nazionale SIGU, Montecatini Terme, 14-16 novembre 2007)

9)      MICRORIARRANGIAMENTI IN 95 PAZIENTI CON DIAGNOSI DI SPETTRO AUTISTICO (SIGU 2010, Firenze, 14-17 ottobre 2010)

10)  Copy Number Variations in Autism Spectrum Disorders (American Academy of Child & Adolescent Psychiatry, New York City, 27-31 ottobre 2010)

11)  Copy Number Variations in Autism Spectrum Disorders (ASHG, Washington, 2-6 novembre 2010)

12)  Autism Spectrum Disorders: emerging data from Copy Number Variations analysis (ESHG, Gothenburg, 12-15 giugno 2010)

13)  Array-CGH analysis in Autism Spectrum Disorders (6th International Meeting on Criptic Chromosomal Rearrangements and Genes in Mental Retardation and Autism, Troina, 22-24 aprile 2010)