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1) “Forme autosomiche di sindrome di
Alport, un modello di trasmissione che sfuma tra dominante e recessivo:
implicazioni per la pratica clinica e la consulenza genetica.” F. Mari,
I. Longo, C. Pescucci, F. Ariani, M. Bruttini, I. Meloni, M. De Marchi,
A. Renieri. (V
Congresso Nazionale Sociteta' Italiana Genetica Umana (SIGU), Verona
2002)
2) Alta variabilità fenotipica e
penetranza incompleta nella sindrome di Alport autosomica dominante Mari F, Pescucci C, Longo I,
Vogiatzi P, Caselli R, Scala E, Renieri A. (VI
Congresso Nazionale Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) - 23-27
settembre 2003, Verona)
3) Identificazione
di un' ulteriore famiglia (MRX68) con mutazione nel gene FACL4 e
proposta di un test rapido di screening per il ritardo mentale.
Mari F,
Pescucci C, Renieri A, Longo I, Ariani F, Bruttini M, Meloni I. XLMR
Italian Network.
11th
(International Workshop on Fragile X Syndrome and X-linked Mental
Retardation – 27-30 August 2003 (Paphos - Cyprus)
Meloni, I. Longo, C. Pescucci, F. Ariani, F.
Mari, M. Bruttini, J.P. Fryns, A. Renieri. V Congresso
Nazionale Sociteta' Italiana Genetica Umana (SIGU), Verona 2002.
4) Morandi L, Mantegazza R, Mari F,
Longo I, Pescucci C, Renieri A. Diagnostic problem in
facioscapulohumeral dystrophy. Congresso della Associazione Italiana di
Miologia (A.I.M.), Padova, giugno 2003.
Renieri A, Longo I, Pescucci C, Ariani F,
Mari F, Bruttini M, Meloni I and The European Consortium on XLMR.
FACL4 is responsible for X-linked mental retardation
in several families: proposal for a rapid screening of mentally retarded
males. A.S.H.G. 52rd Annual Meeting Baltimore, 15-19 October
2002
5) M. Bruttini, F. Mari, F. Ariani, C.
Pescucci, A. Acquaviva, R. Frezzotti, A. Caporossi, T. Hadjistilianou e
A. Renieri. Retinoblastoma Familiare: un caso di penetranza incompleta e
uno di espressività variabile (retinoma). V Congresso Nazionale
Sociteta' Italiana Genetica Umana (SIGU), Verona 2002.
6) I. Longo, M. Bruttini, F. Mari, C.
Pescucci, F. Ariani, P. Frezzotti, R. Ciappetta, A. Randazzo, N.
Orzalesi, L. Tomazzoli, S. Gandol, A. Serra, M.G. Bucci, T. Rolle, R.
Frezzotti, A. Renieri. Mutazioni nel gene MYOC in famiglie con Glaucoma.
V Congresso Nazionale Sociteta' Italiana Genetica Umana (SIGU), Verona
2002.
7) F. Mari, I. Longo, C. Pescucci, F.
Ariani, M. Bruttini, I. Meloni, M. De Marchi, A. Renieri. Forme
autosomiche di sindrome di Alport, un modello di trasmissione che sfuma
tra dominante e recessivo: implicazioni per la pratica clinica e la
consulenza genetica. V Congresso Nazionale Sociteta' Italiana Genetica
Umana (SIGU), Verona 2002.
8) I. Meloni, I. Longo, C. Pescucci, F. Ariani, F. Mari, M. Bruttini, J.P. Fryns, A. Renieri. Identificazione
di un' ulteriore famiglia (MRX68) con mutazione nel gene FACL4 e
proposta di un test rapido di screening per il ritardo mentale. V
Congresso Nazionale Sociteta' Italiana Genetica Umana (SIGU), Verona
2002.
9) Ariani F, Meloni I, Borgia F, Errico F, Mari
F, Zappella M, Renieri A. Mutazioni MECP2 “de novo” o ereditate:
implicazioni per la consulenza genetica. VI Congresso Nazionale (SIGU)
Società Italiana di Genetica Umana - 23-27 settembre 2003, Verona
10) Meloni I, Pescucci C, Mari F, Longo
I, Ariani F, Bruttini M, Renieri A, P. Xlmr Italian Project. Progetto
italiano sul ritardo mentale X-legato. 6° Congresso Nazionale (SIGU)
Società Italiana di Genetica Umana - 23-27 settembre 2003, Verona
11) Ginanneschi F, Gambelli S, Malandrini A, Berti G,
Cardaioli E, De Stefano R, Franci M, Salvadori C, Mari F,
Rossi A, Renieri A, Federico A. Mitochondrial abnormalities in
oculo-pharyngeal muscular dystrophy. XXXIV Congress of the Italian
Neurological Society, Ottobre 2003, Roma
12) Gambelli S, Morandi L, Mari F, Longo
I, Malandrini A, Berti G, Dotti MT, Federico A, Renieri A. Diagnostic
problem in FSHD: report of two families. XXXIV Congress of the Italian
Neurological Society, Ottobre 2003, Roma.
13) F. Mari, F. Cogliati, R. Caselli, I. Longo, F. Ariani, M.
Bruttini,I. Meloni, C. Pescucci, K. Schurfeld, P. Toti, S. Russo, L.
Larizza, G. Hayek, M. Zappella, A. Renieri. Mosaicismo germinale nella
sindrome di Rett: è forse più frequente di quanto non ci si attenda? 7° Congresso Nazionale (SIGU) Società Italiana di Genetica Umana -
13-15 Ottobre 2004, Pisa.
14) F. Ariani, E. Scala, C. Pescucci, I. Longo,
F. Mari, I. Meloni, D. Giachino, M. Bruttini, P. Vogiatzi, G.
Hayek, M. Zappella, A. Renieri. STK9 è mutato nella variante di sindrome
di Rett con spasmi infantili. 7° Congresso Nazionale (SIGU) Società
Italiana di Genetica Umana - 13-15 Ottobre 2004, Pisa.
15) Frezzotti P., Longo I., Mari F.,
Caporossi A., Pescucci C., Ariani F., Orzatesi N., Frezzotti R., Renieri
A. Mutazioni missenso nel gene MYOC in pazienti in una famiglia con
glaucoma primario dell’adulto. Congresso Associazione Italiana Glaucoma
- 19-20 Marzo 2005 – Rapallo
16) Renieri A, Longo I, Pescucci C, Ariani F,
Mari F, Bruttini M, Meloni I and The European Consortium on
XLMR. FACL4 is responsible for X-linked mental
retardation in several families: proposal for a rapid screening of
mentally retarded males. A.S.H.G. 2002 (Baltimora)
17) Longo I, Mari F,
Pescucci C, Ariani F, Bruttini M, Meloni I, De Marchi M and Renieri A.
Autosomal form of Alport syndrome, a model between dominant and
recessive inheritance: implications for clinical practice and genetic
counseling. A.S.H.G. 2002 (Baltimora)
18) Mari F, Cogliati F, Caselli
R, Longo I, Ariani F, Bruttini M, Meloni I, Schurfeld K, Toti P,
Russo S, Larizza L, Hayek G, Zappella M, Renieri A. A case of prenatal
diagnosis of Rett syndrome due to germ-line mosaicism. A.S.H.G.
(26-30/10/2004, Toronto)
19) Pescucci C, Longo I, Mari F, Caselli
R, Scale E, Gusmano R, Seri M, Renieri A. Autosomal dominant Alport may
not be distinguishable from the X-L dominant form: consequences in
prenatal diagnosis. European Human Genetics
Conference 2003 (3-6 maggio, 2003), E.S.H.G., Birmingham, England
20) C. Pescucci, F. Mari, I. Longo, P.
Vogiatzi, R. Caselli, E. Scala, C. Abaterusso, R. Gusmano, M. Seri, N.
Biglietti, E. Bresin, A. Renieri. Autosomal dominant
Alport sindrome: natural history of a disease due to COL4A3 or COL4A4
gene. E.S.H.G. 2004, 12-15 Giugno 2004, Munich, Germania.
21) F. Ariani, F. Mari, C. Pescucci, I. Longo, M. Bruttini, I. Meloni, G. Hayek, R. Rocchi, M. Zappella,
A. Renieri. Real-time quantitative PCR as a
routine method for screening large rearrangements in Rett syndrome:
report of three cases of MECP2 deletion and one case of MECP2
duplication. E.S.H.G. 2004, 12-15 Giugno 2004, Munich, Germania.
22) Mari F, Cogliati F, Caselli R, Longo I, Ariani F, Bruttini M, Meloni I, Russo S, Larizza L, Hayek G, Zappella M, Renieri A. Germ-line mosaicism in Rett syndrome: is it more common than expected? E.S.H.G. 2004, 12-15 Giugno 2004, Munich, Germania.
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