DOCTORATE in GENETICS, ONCOLOGY and CLINICAL MEDICINE (GenOMeC)
DOTTORATO DI RICERCA IN GENETICA ONCOLOGIA E MEDICINA CLINICA

UNIVERSITA' DEGLI STUDI  DI SIENA

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Abstracts of Conference during the PhD program

 
Katzaki Eleni
 

1) Syndrome di Cohen: un possibile effetto fondatore nell'Italia Nord- Orientale (IX congresso nazionale SIGU, Lido di Venezia, 8-10 novembre 2006)

 

2) Sindrome da delezione 22q11.21: estrema variabilità clinica o associazione casuale con un secondo difetto genetico? (X congresso nazionale SIGU,: Montecatini Terme, 14-16 novembre 2007)

 

3) Oligo array-CGH analysis as a tool for discovering disease mechanisms, atypical phenotype in known syndromes and novel deletion syndromes (ASHG, San Diego, 23-27 ottobre /2007)

 

4) Oligo array-CGH analysis as a tool for discovering autosomal mental retardation genes, atypical phenotype in known syndromes and novel microdeletion syndromes (13th International Workshop on Fragile X and X-Linked Mental Retardation, Venezia, 3-6 ottobre 2007)

 

5) Microdelezioni/microduplicazioni non polimorfiche ereditate da un genitore sano: risvolti nella pratica clinica (X congresso nazionale SIGU, Montecatini Terme 14-16 novembre 2007)

 

6) Analisi oligo array-CGH: confronto di due piattaforme a differente risoluzione, identificazione di nuove sindromi da microdelezioni e di fenotipi atipici in sindromi note(X congresso nazionale SIGU, Montecatini Terme, 14-16 novembre 2007)

 

7) Il gene ACSL4 è importante nell'architettura delle spine dendritiche (SIGU, Genova, 23-25 novembre 2008)

 

8) Identifications of 5 novel microdeletion syndromes by Array-CGH analysis (4rth international meeting on cryptic chromosomal rearrangements in mental retardation and autism ,Troina, 4-5 aprile 2008)

 

9) Caratterizzazione clinico-molecolare di 18 famiglie affette da Sindrome di Cohen (Congresso nazionale SIGU 2008, Genova, 23-25 novembre 2008)

 

10) Array-CGH analysis of MCA/MR patients: identifications of 5 novel microdeletion syndromes (ESHG Barcellona, 31 maggio 2008-3 giugno 2008)

 

11) Array-CGH analysis of MCA/MR Italian patients: identifications of 5 novel microdeletion syndromes and 10 private inherited CNVs. (4th international Decipher Symposium, Hinxton, 19-21 maggio 2008)

 

12) Impiego dell'array-CGH nell'analisi di materiale abortivo. (XXII Congresso SIGU, TORINO, 8-10 novembre 2009)