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1) Identificazione di un'ulteriore famiglia (MRX68) con
mutazione nel gene FACL4 e proposta di un test rapido di screening per
il ritardo mentale.(S.I.G.U. 2002, Verona)
2) Forme autosomiche di sindrome di Alport, un modello di
trasmissione che sfuma tra dominante e recessivo: implicazioni per la
pratica clinica e la consulenza genetica. (S.I.G.U. 2002, Verona)
3) Il gene MECP2 č implicato nella micropoligiria perisilviana? (S.I.G.U. 2002, Verona)
4) Mutazioni nel gene MYOC in famiglie con Glaucoma. (S.I.G.U. 2002, Verona)
5) Retinoblastoma Familiare:un caso di penetranza incompleta e
uno di retinoma. (S.I.G.U.
2002, Verona)
6)
Paziente con fenotipo Rett - like e delezione in 2q34:
implicazioni per la patogenesi della sindrome di Rett. (S.I.G.U. 2002,
Verona)
7) Autosomal form of Alport syndrome, a model between
dominant and recessive inheritance: implications for clinical practice
and genetic counseling.
(A.S.H.G. 2002, Baltimora)
8)
FACL4 is
responsible for X-linked mental retardation in several families:
proposal for a rapid screening of mentally retarded males.
(A.S.H.G. 2002,
Baltimora)
9)
Tre pazienti con sindrome
di Rett hanno un doppio difetto molecolare: una mutazione nel gene MECP2
e un riarrangiamento in 15q11. (S.I.G.U. 2003, Verona)
10) "Mutazioni MECP2 "de novo” o ereditate: implicazioni per la
consulenza genetica.” (S.I.G.U. 2003, Verona)
11) Progetto italiano sul ritardo mentale X-legato. (S.I.G.U. 2003, Verona)
12)
Il gene Optineurina (OPTN) non č
implicato nel glaucoma primario ad angolo aperto. (S.I.G.U. 2003,
Verona)
13)
Preserved Speech
Variant of the Rett syndrome. Clinical and molecular study in a patient.
(XXXIV Congress of the
Italian Neurological Society 2003, Roma)
14)
Renieri A., Longo I., Ariani F., Meloni I., Zappella M., Russo L.,
Giordano T., Neri G., Gurrieri F. Rett patients with both MECP2 mutation
and 15q11-13 rearrangements. (E.S.H.G. 2003, Birmingham)
15) XLMR Italian Network.
(11th
International Workshop on Fragile X Sindrome and X-Linked Mental
Retardation 2003, Cipro)
16) The long-chain fatty acid-CoA ligase 4 (FACL4) gene is
mutated in family MRX68. (11th International Workshop on Fragile X
Sindrome and X-Linked Mental Retardation 2003, Cipro)
17) Sporadic Rett patients: prevalence
of inherited versus de novo MECP2 mutations. (E.S.H.G. 2003, Birmingham)
18)
Rett patients
with both MECP” mutations and 15q11-q13 rearrangments (A.S.H.G. 2003,
Los Angeles)
19) Mosaicismo germinale nella sindrome di
Rett: č forse piů frequente di quanto non ci si attenda? (S.I.G.U. 2004,
Pisa)
20) STK9 č
mutato nella variante di sindrome di Rett con spasmi infantili.
(S.I.G.U. 2004, Pisa)
21)
Mutazioni
missenso nel gene MYOC in pazienti in una famiglia con glaucoma primario
dell’adulto.
(Congresso Associazione Italiana Glaucoma 2004, Rapallo)
22)
Analysis of Optineurin gene in
Italian primary open angle glaucoma families.
(American Academy of Ophtalmology 2004, CA)
23) Real-time quantitative PCR as a routine
method for screening large rearrangements in Rett syndrome: report of
three cases of MECP2 deletion and one case of MECP2 duplication.
(E.S.H.G. 2004, Munich)
24) Germ
–line mosaicism in Rett sindrome: is it more common than expected?
(E.S.H.G. 2004, Munich)
25) A
case of prenatal diagnosis of Rett sindrome due to germ-line mosaicism.
(A.S.H.G. 2004, Toronto)
26) Delezione del gene MECP2 identificata mediante qPCR in un caso familiare
di sindrome di Rett. (S.I.G.U. 2005, Domus de Maria-Cagliari)
27)
Sindrome di Cohen: analisi molecolare del gene COH1 in un gruppo di pazienti
Italiani. (S.I.G.U. 2005, Domus de Maria-Cagliari)
28) RETTBASE: la banca italiana per la sindrome di Rett. (S.I.G.U. 2005,
Domus de Maria-Cagliari)
29)
FACL4 and mental retardation: cellular and mouse models.
(Convention Telethon 2005, Salsomaggiore Terme)
30)
Cell line and DNA bank of Rett syndrome and other X-linked
mental retardation. (Convention Telethon 2005, Salsomaggiore Terme)
31) CDKL5 interacts with
MeCP2 and it is responsible for the early seizure variant of Rett
syndrome.
(12th
International Workshop on Fragile X and X-linked Mental Retardation
2005, Williamsburg, VA)
32) CDKL5 interacts with MeCP2 and it is
responsible for the early seizure variant of Rett syndrome.
(E.S.H.G. 2005, Prague)
33)
Cohen
syndrome: molecular analysis of the COH1 gene in the Italian cohort of
patients. (E.S.H.G. 2005, Praga)
34)
X-linked mental
retardation Italian network. (E.S.H.G. 2005, Praga)
35) Characterization of a balanced X/autosomal translocation in a
female patient displaying a Rett-like phenotype.
(E.S.H.G. 2005, Praga).
36) Italian
bank of Rett sindrome.
(12th
International Workshop on Fragile X and X-linked Mental Retardation
2005, Williamsburg, VA)
37) X-Linked Mental Retardation Italian Network.
(12th International Workshop on Fragile X
and X-linked Mental Retardation 2005, Williamsburg, VA)
38)
Ariani F., Meloni I., Pescucci C., Sampieri K., Longo I., Mari F.,
Bruttini M., Scala E., Caselli R., Speciale C., Renieri A.
A
new web tool: the Italian Bank of Rett Syndrome.
(A.S.H.G. 2005, Salt
Lake City)
39)
CDKL5 and the early onset seizure variant of Rett syndrome: clinical and
molecular characterization.
(A.S.H.G. 2005, Salt Lake City)
40) KCNH2: a good candidate for the cardiac phenotype
observed in Rett syndrome.
(E.S.H.G. 2006, Amsterdam).
41) MECP2 large
deletions and exon 1 mutations in RTT patients. (A.S.H.G. 2006, New
Orleans).
42) Il gene
CDKL5 e la variante di sindrome di Rett con convulsioni ad
esordio precoce (S.I.G.U. 2006, Venezia).
43) Mutazioni nell’esone 1 e grandi delezioni del gene
MECP2 nella sindrome di Rett. (S.I.G.U. Venezia, 2006)
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