SPECIALTY SCHOOL IN MEDICAL GENETICS
 

UNIVERSITY OF SIENA

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Abstract during the specialty course

Tita Rossella

1) V. Parri, E. Katzaki, V. Uliana, F. Scionti, R. Tita, I. Longo, R. Boschloo, R. Vijzelaar, A. Selicorni, F. Brancati, B. Dallapiccola B , L. Zelante, C.P. Hamel, P. Sarda, S.R. Lalani,

R. Grasso, S. Buoni, J. Hayek, L. Servais, B.B.A. de Vries, F. Mari, A. Renieri, F. Ariani L’MLPA permette di identificare un’alta percentuale di delezioni e duplicazioni intrageniche di COH1 in pazienti affetti da sindrome di Cohen. (XII congresso della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), Torino, 08-10 November 2009)

2) R. Tita, L. Dosa, V. Bizzarri, M. Baldassarri, E. Lapi, R. Tenconi, S. Buoni, L. Zelante, M. F.Bedeschi, B. De Vries, S. Lalani, A. Selicorni , F. Brancati, R. Grasso, S. Kuzbari, P. Sarda, P. Blanchet, M. A. Mencarell, I. Longo, M. Bruttini, F. Ariani, F. Mari, A. Renieri. Advances in Cohen syndrome diagnosis using Next GenerationSequencing. (ESHG, Norimberga, 23-26 June 2012)

3) Tita R, Bizzarri V, Dosa L, Baldassarri M, Bordignon M, Salviati L, Ciana G, Mencarelli MA, Bruttini M, Tenconi R, Ariani F, Mari F, Renieri A. Set up of a Next Generation Sequencing protocol for the  diagnosis of Cohen syndrome. (SIGU SORRENTO, 21-24 November 2012)