SPECIALTY SCHOOL IN MEDICAL GENETICS
 

UNIVERSITY OF SIENA

 

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Abstract during the specialty course
 
Dosa Laura        

 

1) Mencarelli M.A., Papa F.T., Katzaki E., Mucciolo M., Disciglio V., Uliana V., Pollazzon M., Marozza A., Castagnini C., Dosa L., Bruccheri M.G., Mari F., Renieri A. Sindromi emergenti da microdelezioni. (XII Congresso Nazionale SIGU 2009, Novembre 2009, Torino)

 

2) Mucciolo M., Papa F.T., Katzaki E., Mencarelli M.A., Marozza A., Pollazzon M., Uliana V., Dosa L., Bruccheri MG., Castagnini C., Buoni S., Canitano R., Radice L., Grosso S., Mostardini R., Balestri P., Hayek G., Mari F., Renieri A. Identificazione di regioni a bassa penetranza e difficile interpretazione clinica. (XII Congresso Nazionale SIGU 2009, Novembre 2009, Torino)

 

3) M. Mucciolo, F. Mari, R. Canitano, M.A. Mencarelli, F.T. Papa, E. Katzaki, A. Marozza, L. Radice, C. Castagnini, L. Dosa, M. Pollazzon, J. Hayek, A. Renieri. Autism Spectrum Disorders and Copy Number Variations. (6TH INTERNATIONAL DECIPHER Symposium The Wellcome Trust Conference Centre Hinxton Cambridge, UK May 19-21, 2010)

 

4) M. Mucciolo, R. Canitano, M.A. Mencarelli, F.T. Papa, E. Katzaki, A. Marozza, L. Radice, C. Castagnini, L. Dosa, M. Pollazzon, J. Hayek, A. Renieri, F. Mari. Autism Spectrum Disorders: emerging data from Copy Number Variations analysis. (ESHG 2010, 12-16 June 2010 Goteborg, Svezia)

 

5) Mari F.1, Mencarelli M.A.1, Mucciolo M.1, Disciglio V.1, Canitano R.2, Papa F.T.1, Marozza A.1, Radice L.2, Castagnini C.1, Dosa L.1, Pollazzon M.1, Hayek G.2, Renieri A1. Copy Number Variation analysis in a cohort of 95 patients with Autism Spectrum Disorders. (ASHG 2010.)

 

6) Canitano R.1, Mencarelli M.A.2, Mucciolo M.2, Papa F.T.2, Katzaki E.2, Scandurra V1. Marozza A.2  Radice L.1, Castagnini C.2, Dosa L.2, Pollazzon M.2, Renieri A.2, Hayek J.1 Mari F.2. Copy Number Variations in Autism Spectrum Disorders. XIII Congresso Nazionale SIGU 2010, Ottobre 2010, Firenze.

 

7) Mucciolo M., Disciglio V., Papa F.T., Hayek J., Dosa L., Castagnini C., Marozza A., Pollazzon M., Mencarelli M.A., Canitano R., Renieri A., Mari F. Microriarrangiamenti in 95 pazienti con diagnosi di spettro autistico. (SIGU 2010, Firenze, Italia, 14-17 october 2010)

 

8) M. Mucciolo, V. Disciglio, M.A. Mencarelli, M. Pollazzon, A. Marozza, C. Castagnini, L. Dosa, C. Lo Rizzo, C. Di Marco, F. Mari, A. Renieri. Clinical signs, disease categories and CNVs. (7TH INTERNATIONAL DECIPHER Symposium The Wellcome Trust Conference Centre Hinxton Cambridge, UK, May 23-25, 2011)

 

9) M. Mucciolo, V. Disciglio, M.A. Mencarelli, M. Pollazzon, A. Marozza, C. Castagnini, L. Dosa, C. Lo Rizzo, C. Di Marco, F. Mari, A. Renieri. Clinical signs, disease categories and CNVs. (XIV Congresso Nazionale SIGU 2011, Novembre 2011, Milano)

 

10) Artuso R, Fallerini C, Dosa L, Scionti F, Clementi M, Garosi G, Massella L, Epistolato MC, Mancini R, Mari F, Longo I, Ariani F, renieri A, Bruttini M. Advances in Alport syndrome diagnosis using next generation sequencing. (ESHG 2011, Amsterdam, 28-31 May 2011)

 

11) Ariani F, Artuso R, Fallerini C, Dosa L, Scionti F, Massella L, Mancini R, Mari F , Longo I, Bruttini M . Next Generation Sequencing applied to Alport syndrome diagnosis. (ASHG, Montreal, Quebec, 11-15 October 2011)

 

12) C Fallerini, R Artuso, L Dosa, M Clementi, G Garosi, L Massella, R Mancini, F Mari, I Longo, F Ariani, M Bruttini, A Renieri. Applicazione della tecnologia “Next generation sequencing” alla diagnosi molecolare della sindrome di Alport. (SIGU Milano, 13-16 November 2011)

 

13) Boddi G., Tuccio A., Luccherini M., Salvi G., Disciglio V., Dosa L., Renieri A., Cioni M., Balestri P. “Deficit cognitivo e dimorfismi in un bambino affetto da sindrome di Dent: possibile ruolo patogenetico della duplicazione della regione 14q11.2” (68° Congresso Nazionale SIP (Società Italiana di Pediatria), 9-11 Maggio 2012 – Roma)

 

14) R. Tita, L. Dosa, V. Bizzarri, M. Baldassarri, E. Lapi, R. Tenconi, S. Buoni, L. Zelante, M. F.Bedeschi, B. De Vries, S. Lalani, A. Selicorni , F. Brancati, R. Grasso, S. Kuzbari, P. Sarda, P. Blanchet, M. A. Mencarell, I. Longo, M. Bruttini, F. Ariani, F. Mari, A. Renieri. Advances in Cohen syndrome diagnosis using Next GenerationSequencing. (ESHG, Norimberga, 23-26 June 2012)

 

15) Centini G, Mencarelli MA, Mari F, Dosa L. May the Silver-Russell syndrome be suspected in utero by ultrasound? (Ultrasound in Obstetrics & Gynecology – 9-12 September 2012, Copenhagen, Denmark)

 

16) Fallerini C, Dosa L, Seri A, Del Prete D, Feriozzi S, Gai G, Clementi M, La Manna A,  Miglietti N, Mancini R, Mandrile G, Ghiggeri M, Brancati F, Frate E, Pinciaroli A R, Giani M, Giachino D, De Marchi M, Mari F, Bruttini M, Ariani F, Renieri A. Alport syndrome: simultaneous mutation analysis of COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes in 81 unrelated patients by a benchtop Next Generation Sequencer. (SIGU SORRENTO, 21-24 November 2012)

 

17) Tita R, Bizzarri V, Dosa L, Baldassarri M, Bordignon M, Salviati L, Ciana G, Mencarelli MA, Bruttini M, Tenconi R, Ariani F, Mari F, Renieri A. Set up of a Next Generation Sequencing protocol for the  diagnosis of Cohen syndrome. (SIGU SORRENTO, 21-24 November 2012)