SPECIALTY SCHOOL IN MEDICAL GENETICS
 

UNIVERSITY OF SIENA

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Abstract during the specialty course

Di Marco Chiara

1) M. Mucciolo, V. Disciglio, M.A. Mencarelli, M. Pollazzon, A. Marozza, C. Castagnini, L. Dosa, C. Lo Rizzo, C. Di Marco, F. Mari, A. Renieri. Clinical signs, disease categories and CNVs. (7TH INTERNATIONAL DECIPHER Symposium The Wellcome Trust Conference Centre Hinxton Cambridge, UK, May 23-25, 2011)

2) M. Mucciolo, V. Disciglio, M.A. Mencarelli, M. Pollazzon, A. Marozza, C. Castagnini, L. Dosa, C. Lo Rizzo, C. Di Marco, F. Mari, A. Renieri. Clinical signs, disease categories and CNVs. (XIV Congresso Nazionale SIGU 2011, Novembre 2011, Milano)

3) Bianciardi L., Gragnoli E., Grillo E., Meloni I., Mencarelli M.A., Di Marco C., Hayek J., Mari F., Renieri A., Ariani F.. Primo sequenziamento dell’esoma in pazienti RTT. (Convegno AIR Napoli, 18-19 May 2012)

4) Grillo E, Bianciardi L, Gragnoli E, Meloni I, Mencarelli MA, Di Marco C, Hayek G, Mari F, Ariani F, Renieri A. Exome sequencing in two couples of discordant Rett girls. (IRSF, New Orleans, 24 June 2012)

5) Revealing the complex nature of a monogenic disease: exome sequencing of Rett syndrome. F. Ariani, MA. Mencarelli, E. Grillo, L. Bianciardi., I. Meloni, C. Di Marco, C. Lo Rizzo, F. Mari, A. Renieri (ASHG Annual Meeting, San Francisco, 6-10 November 2012)

5) Mucciolo M, Amabile S, Bonilla X, Guipponi M, Santoni F, Di Marco C, Di Stefano C, Gentilin B, Lalatta F, Digilio MC, Lapi E, Hayek J, Giordano N, Ciuoli C, Di Cairano G, Messina M, Mari F, Renieri A, Antonarakis S. Uncovering recessive likely pathogenic variants, using microdeletion syndromes with unusual phenotypes. (SIGU SORRENTO, 21-24 November 2012)

6) Disciglio V, Mencarelli MA, Mucciolo M, Ndoni E, Frullanti E, Marozza A, Di Marco C, Lo Rizzo C, Baldassarri M, Massarelli A, Canocchi V, Anderlid BM, Metcalfe K, Le Caignec C, David A, Fryer A, Boute O, Pecile V, Battini R, Novelli A, Fichera M, Romano C, Mari F, Renieri A. Interstitial 22q13 deletions not involving SHANK3 gene: a new gene contiguous syndrome? (SIGU SORRENTO, 21-24 November 2012)

7) Mencarelli MA, Bizzarri V, Amabile S, Amitrano S, Pasquetti E, Alocci D, Barlacchi G, Bruttini M, Lazzeri D, Bianciardi L, Lo Rizzo C, Di Marco C, Giani I, Bianchini M, Scarselli F, Ariani F, Mari F, Renieri A. Investigating the genetic basis of Poland Syndrome by exome sequencing. (SIGU SORRENTO, 21-24 November 2012)

8) C. Lo Rizzo, E. Pasquetti, L. Dosa, M. Baldassarri, C. Di Marco, G. Carignani, F. Cristofoli, R. Vivarelli, M. Vascotto, P. Rubegni, M. Fimiani, J. Hayek, M. Dotti, P. Balestri, A. Marozza, M. Mencarelli, J. Vermeesch, A. Renieri, F. Mari. Nicolaides-Baraitser syndrome: an emerging clinical entity (XV Congresso Nazionale SIGU, Sorrento 21-24 Novembre 2012)