SPECIALTY SCHOOL IN MEDICAL GENETICS
 

UNIVERSITY OF SIENA

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Abstract during the specialty course

Artuso Rosangela

1) Meloni, F. Ariani, R. De Filippis, M. Amenduni, A. Cheung, R. Artuso, A. Rosseto, E. Grillo, F. Mari, M. A. Mencarelli, M. Pollazzon, J. Hayek, S. Ricciardi, V. Broccoli, J. Ellis, A. Renieri. Induced pluripotent stem cells as a human model to study disease mechanisms in Rett syndrome. (2nd European Rett syndrome Conference, Edinburgh, Scotland, 7-10 ottobre 2010)

2) Meloni, F. Ariani, R. De Filippis, M. Amenduni, A. Cheung, R. Artuso, A. Rosseto, E. Grillo, F. Mari, M. A. Mencarelli, M. Pollazzon, J. Hayek, S. Ricciardi, V. Broccoli, J. Ellis, A. Renieri. Cellule staminali pluripotenti indotte (iPS) come modello per lo studio delle varianti della sindrome di Rett (CDKL5 e FOXG1). (SIGU 2010, Firenze, Italia, 14-17 october 2010)

3) R. De Filippis, L. Pancrazi, K. Bjorgo, A. Rosseto, R. Artuso, E. Grillo, I. Meloni, F. Ariani, M. A. Mencarelli, J. Hayek, M. Costa, F. Mari, A. Renieri. Mutazioni in FOXG1 che causano ridotta affinità per la cromatina, sono responsabili della sindrome di Rett nella variante "Rett-fruste" con fenotipo sovrapponibile a quello da mutazione in EHMT1. (SIGU 2010, Firenze, Italia, 14-17 ottobre 2010)

4) F. Ariani, R. Artuso, FT. Papa, MA. Mencarelli, A. Rosseto, M. Mucciolo, V. Disciglio, E. Grillo, I. Meloni, M. Pollazzon, F. Mari, M. Zappella, J. Hayek, DH. Yasui, JM. LaSalle, A. Renieri. Genomic differences in discordant couples of sisters with MECP2 mutation: classic Rett versus Zappella variant. (60th Annual Meeting American Society Human Genetics, Washington DC, USA, 2-6 novembre 2010)

5) Artuso R, Fallerini C, Dosa L, Scionti F, Clementi M, Garosi G, Massella L, Epistolato MC, Mancini R, Mari F, Longo I, Ariani F, Renieri A, Bruttini M. Advances in Alport syndrome diagnosis using next generation sequencing. (ESHG 2011, Amsterdam, 28-31 May 2011)

6) Ariani F, Artuso R, Fallerini C, Dosa L, Scionti F, Massella L, Mancini R, Mari F , Longo I, Bruttini M . Next Generation Sequencing applied to Alport syndrome diagnosis. (ASHG, Montreal, Quebec, 11-15 October 2011)

7) C Fallerini, R Artuso, L Dosa, M Clementi, G Garosi, L Massella, R Mancini, F Mari, I Longo, F Ariani, M Bruttini, A Renieri. Applicazione della tecnologia “Next generation sequencing” alla diagnosi molecolare della sindrome di Alport. (SIGU. Milan, 13-16 November 2011)

8) A DNA resequencing array for genes involved in MODY/Type 2 Diabetes: a new era in clinical and molecular diagnosis S. Giglio, A. Provenzano, B. Mazzinghi, R. Artuso, E. Contini, L. Giunti, S. Toni, M.Salvadori, O. Zuffardi, E. Mannucci (ESHG Norimberga 2012)