SPECIALTY SCHOOL IN
MEDICAL GENETICS
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Research Projects |
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Current projects |
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Source: Fondazione Veronesi Title: "Exome sequencing in non-smoker young lung cancer patients" PI E. Frullanti Date and cost of entire project: 2013 Euro 27.000,00
Source: Telethon Title: “Molecular bases and in vitro modeling of Cdkl5 dependent infantile neurological disorders” Date and cost of entire project: 2012-2014 Euro 81.900,00
Source: Ministero della Salute Title: “Identification of common biological pathways in Rett patients mutated in MECP2, CDKL5 and FOXG1” Date and cost of entire project: 2012-2015 Euro 248.440,00
Source: Associazione AIRETT Title: Studio dell’azione moderatrice del complesso ENA/VASP sul difetto sinaptico indotto da mutazioni di MeCP2 in neuroni di topo e ottenuti da cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) derivate da pazienti" Date and cost of entire project: 2011-2013 Euro 53.200,00
Source: Title: "Classificazione clinico-molecolare di pazienti con sindrome di Rett e ruolo di leptina e adiponectina nel fenotipo somatico" PI F. Mari Date and cost of entire project: 2010-2012 Euro 34.900,00 |
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Previous projects
Source: Associazione AIRETT Title: "Produzione di neuroni da fibroblasti riprogrammati di pazienti con sindrome di Rett: un modello innovativo per testare strategie terapeutiche. Date and cost of entire project: 2011-2012 Euro 10.000,00
Source: IRSF (International Rett syndrome Foundation) Title: “International Rett syndrome database” Date and cost of entire project: 2011-2012 $ 5,000”
Source: Associazione AIRETT Title: "Analisi dei geni HLA per valutare la suscettibilità genetica ai vaccini come componente della patogenesi della sindrome di Rett” Date and cost of entire project: 2011-2012 Euro 25.000,00
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Source: Ministero della Salute Title: “Induced pluripotent stem cells as in vitro models for the study of Rett syndrome pathogenesis and identification of therapeutic targets” Date and cost of entire project: 2010-2013 Euro 164.120,00
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Source: Regione Toscana Title: “Percorso diagnostico-assistenziale per pazienti affetti dalla sindrome di Rett” Date and cost of entire project: 2010-2011 Euro 10.000,00
Source: Regione Toscana Title: “Percorso diagnostico-terapeutico per pazienti affetti da Sindrome di Alport e nefropatie correlate” Date and cost of entire project: 2010-2011 Euro 10.000,00
Source: Regione Toscana Title: “Ottimizzazione del percorso diagnostico-assistenziale per pazienti affetti da malattie genetiche rare” Date and cost of entire project: 2010-2011 Euro 10.000,00
Source: IRSF (International Rett syndrome Foundation) Title: “International Rett syndrome database” Date and cost of entire project: 2010-2011 $ 10,000”
Source: A.I.R. (Associazione Italiana Rett) Title: “Produzione di cellule neuronali da fibroblasti riprogrammati di pazienti con Sindrome di Rett: una tecnologia innovative per testare strategie terapeutiche”. Date and cost of entire project: 2009-2010 Euro 50.000,00
Source: Telethon Title: “Congenital Rett syndrome: cellular and mouse models for the study of FOXG1 impact on forebrain neurogenesis.” Date and cost of entire project: 2009-2012 Euro 293.100,00
Source: Associazione Emma ed Ernesto Rulfo per la Genetica Medica 07 Title: "Basi molecolari della sindrome di Rett e dei disordini ad esso correlati" Date and cost of the project: 2008 Euro 7.500
Source: Italian Ministry of Health Title: “Genomic structural variation studies in mentally retarded and normal individuals in Italy”. Date and cost of entire project: 2008-2010 Euro 90.200,00
Source: Telethon Title: "Network of Telethon Genetic Biobanks" GTB07001 Date and cost of the project: 2008-2012 Euro 229.000,00
Source: E-rare (07) Title: "Performing genotype phenotype correlation on Rett syndrome" as part of the project “European network on Rett syndrome” PI V.Villard Date and cost of the project assigned to AR: 2008-2010 Euro 13.500,00
Source: Telethon Title: “Cell lines and DNA bank of Rett syndrome and other X-linked mental retardation” Date and cost of the project: 2007-2012 Euro 213.600,00
Source: Telethon Title: "Analysis of candidate genetic region and peptides and metabolites profile in autism " PI F. Gurrieri GGP06170 Date and cost assigned to AR: 2007-2008 Euro 77.000,00
Source: MIUR (FIRB2005) Title: “Studio e trattamento dei tumori e delle malattie degenerative: sviluppo e produzione di una nuova piattaforma analitica in DHPLC completa di test diagnostici dedicati ai differenti settori applicative in oncologia e nelle malattie degenerative” PI G. Martinelli Date and cost assigned to AR: 2007-2008 Euro 113.600,0
Source: PAR 06 University of Siena Title: "Allestimento e analisi di un modello Knock-out cellulare per il gene di ritardo mentale FACL4” Date and cost of the project: 2007-2008 Euro 10.000
Source: Telethon:
Source: PAR 06 Università di Siena Title: "Il ruolo di geni modificatori nella espressività variabile del retinoblastoma" PI: M. Bruttini Date and cost of entire project: 2007-2008 Euro 10.000,00
Source: MIUR (FIRB2005)
Source: Telethon Title: “Cell Line and DNA bank of Rett syndrome and other X-linked mental retardation syndromes” Date and cost of entire project: 2007 Euro 35.000
Source: ITT (Istituto Toscano Tumori) Title: “Molecular determinants of variable expressivity in Retinoblastoma” Date and cost of entire project: 2007 Euro 70.000
Source: Scuola Superiore S. Chiara Title: “Genetic bio-bank/databases” Date and cost of entire project: 2007 Euro 25.000
Source: PAR 06 Università di Siena Title: "Identificazione di nuove sindromi da microdelezione responsabili di anomalie dello sviluppo: caratterizzazione molecolare e clinica" PI F. Mari Date and cost of entire project: 2007-2008 Euro 15.000,00
Source: Telethon Title: “Analysis of candidate genetic regions and peptides and metabolites profile in autism.” Date and cost of entire project: 2006-2008 Euro77.000
Source: PRIN Title: “Postgenomic strategies for studying and preventing X-linked mental retardation” Date and cost of entire project: 2006-2008 Euro 73.586
Source: MIUR (PRIN2005) Title: “Caratterizzazione funzionale delle proteine ACSL4 e MECP2” as part of the project “Strategie post-genomiche per lo studio e la prevenzione del ritardo mentale X-legato” PI G. Neri Date and cost of the project: 2006-2007 Euro 51.510
Source: PAR University of Siena Title: “Caratterizzazione del profilo di espressione genica in tessuti cerebrali di un feto Rett” Date and cost of entire project: 2004 Euro 16.000
Source: Italian Ministry of Health Title: “Diagnosi delle leucoencefalopatie genetiche” Date and cost of entire project: 2004-2005 Euro 20.000
Source: Fondazione Mariani Title: “X-linked mental retardation Italian Project” Date and cost of entire project: 2004-2005 Euro 95.000
Source: MIUR (FIRB) Title “Determinanti molecolari della sindrome di Rett e malattie causate dal gene MECP2” Date and cost of entire project: 2004-2005 Euro 130.000
Source: Telethon Title: “FACL and mental retardation: cellular and mouse model” Date and cost of entire project: 2004-2007 Euro 180 000
Source: Italian Ministry of Health Title: “Analisi di mutazione e di espressione con tecnologia microarray in malattie monogeniche rare con ritardo mentale” Date and cost of entire project: 2003-2005 Euro 30.900
Source: Telethon Title: “Cell Line and DNA bank of Rett syndrome and other X-linked mental retardation syndromes” Date and cost of entire project: 2003-2004 Euro 52.000
Source: SOI Premio ricerca scientifica SOI 2002 Date and cost of entire project: 2002 Euro 20.000
Source: PAR University of Siena Title: “Ruolo dei geni FACL4 e LAMA2 nella patogenesi della Sindrome di Rett e di disordini correlati” Date and cost of entire project: 2002 Euro 24.000
Source: Telethon Title: "Autism and Rett syndrome complex: molecular basis of complex disorders" Date and cost of entire project: 2002-2004 Euro 76.253
Source: PAR Università di Siena Title: “Uso delle sequenze della Celera Genomics nell’era post-genomica e esempio di applicazione alle malattie neuropsichiatriche: Autismo e Complesso della Sindrome di Rett” Date and cost of entire project: 2001 Lire 35.000.000
Source: Telethon Title: "Molecular basis of AMME contiguous gene syndrome (A=Alport phenotype, M=mental retardation, M=midface hypoplasia and E=elliptocytosis) and single gene / phenotype correlation" Date and cost of entire project: 2000-2003 Lire 306.000.000
Source: MURST cofin Title: “Corrispondenza tra genotipo e fenotipo nell’eredità del glaucoma primario ad angolo aperto”. Date and cost of entire project: 1999-2001 Lire 154.000.000
Source: Associazione Emma ed Ernesto Rulfo per la Genetica Medica: Title: "Progressi verso la identificazione della base genetica della sindrome di Rett" Date and cost of entire project: 1999-2001 Lire 30.000.000; anno 2003 Euro 13.000.
Source: Telethon Title: "Cloning and characterization of the genes responsible for a new X-linked contiguous gene syndrome including Alport phenotype, mental retardation and elliptocytosis" Date and cost of entire project: 1996-1998 Lire 148.000.000
Source: Telethon Title: "Molecular Genetics of Alport syndrome" Date and cost of entire project: 1994-1996 Lire 85.000.000 |