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AA 09-10 |
LEZIONI FRONTALI SC SP GENETICA MEDICA 1 ANNO NUOVO ORD. |
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Genetica Medica Alessandra Renieri 1 CFU |
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data |
orario |
durata in ore |
contenuto |
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15-set-10 |
12 |
1 |
La consulenza genetica |
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22-ott-10 |
12 |
1 |
I test genetici |
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18-nov-10 |
12 |
1 |
Sindrome di Cohen (cons.1541 e 2720 e 1872) e sindrome di
Gorlin (cons.653) |
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07-dic-10 |
12 |
1 |
Sindrome di Rothmund Thomson (cons.2016) |
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13-gen-11 |
12 |
1 |
Maniglie diagnostiche per riconoscimento di sindromi note
nel neonato: trisomia 21 (cons 3529 e 4847) e trisomia 18 (cons
3075) e atrofia muscolare spinale (cons 5463) |
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10-feb-11 |
12 |
1 |
Maniglie diagnostiche per riconoscimento di sindromi
note nel bambino:Smith-Magenis (cons 2381) e s. di
Mowat-Wilson (cons 2195) |
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17-mar-11 |
12 |
1 |
La sindrome di Rett e
varianti.
Rett classica (mutazione MECP2)(cons 1667) e Rett variante
con insorgenza precoce delle convusioni (mutazione
CDKL5)(cons 1759). Del14q12 (cons 1511) S. di Angelman (cons
1856) |
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14-apr-11 |
12 |
1 |
Sindrome di Kabuki (cons. 2959) |
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10-mag-11 |
12 |
1 |
Del22q11 (cons 2282 e 2377 e 2923) |
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Farmacologia Daniela Cerretani 1 CFU |
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data |
orario |
durata in ore |
contenuto |
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04-nov-10 |
11.00 |
2 |
Farmacocinetica: Assorbimento, Distribuzione, Metabolismo,
Eliminazione |
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11-nov-10 |
11.00 |
2 |
Farmacocinetica: Principali parametri farmacocinetici:
volume di distribuzione, emivita, clearance, AUC.
Farmacocinetica quantitativa, cinetiche di ordine zero e di
ordine primo |
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18-nov-10 |
11.00 |
2 |
Farmacodinamica: Struttura molecolare dei recettori.
Meccanismi di trasduzione del segnale. Regolazione della
risposta recettoriale |
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25-nov-10 |
11.00 |
2 |
Principi di farmacogenetica: Variabilità inter-individuale
nella risposta ai farmaci. Polimorfismi genetici che
influenzano la risposta farmacologica. Aspetti genetici nel
metabolismo degli xenobiotici. |
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02-dic-10 |
11.00 |
2 |
Principi di farmacogenetica: Farmacogenetica delle reazioni
avverse (ADR). Farmacogenomica e personalizzazione della
terapia. |
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Biologia applicata Giulia Collodel 1 CFU |
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data |
orario |
durata in ore |
contenuto |
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11-gen-11 |
11 |
2 |
Infertilità genetica femminile: cause ed implicazioni |
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18-gen-11 |
11 |
2 |
Infertilità genetica maschile: cause ed implicazioni |
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25-gen-11 |
11 |
2 |
Cariotipo alterato e spermatogenesi, il cromosoma Y |
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01-feb-11 |
11 |
2 |
Mutazioni di geni implicati nella fisiopatologia
dell’apparato genitale maschile |
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08-feb-11 |
11 |
2 |
Difetti di supposta origine genetica degli spermatozoi |
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Statistica Medica Stefania Rossi 1 CFU |
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data |
orario |
durata in ore |
contenuto |
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02-mar-11 |
16 |
2 |
Aspetti fondamentali per la stesura di progetto/protocollo
di ricerca: razionale; plausibilità biologica delle ipotesi
di ricerca; scelta del disegno di studio (classificazione e
principali caratteristiche degli studi epidemiologici
osservazionali ) |
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09-mar-11 |
16 |
2 |
Aspetti fondamentali per la stesura di progetto/protocollo
di ricerca: dimensione del campione e potenza dello studio;
pianificazione dell'analisi statistica in funzione delle
ipotesi e del tipo di dati |
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16-mar-11 |
16 |
2 |
Utilizzo di Software Open-source per l'analisi statistica
dei dati (strutturazione del data-base e tecniche
descrittive) |
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23-mar-11 |
16 |
2 |
Utilizzo di Software Open-source per l'analisi statistica
dei dati (tecniche inferenziali) |
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30-mar-11 |
16 |
2 |
Importanza della corretta interpretazione dei risultati
della ricerca: studi di associazione e significatività
statistica |
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Patologia Clinica Lucia Ciccoli 2 CFU |
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data |
orario |
durata in ore |
contenuto |
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12-gen-11 |
9 |
2 |
esame emocromocitometrico e sue alterazioni 1 parte |
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12-gen-11 |
11 |
2 |
esame emocromocitometrico e sue alterazioni 2 parte |
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17-gen-11 |
11 |
2 |
emostasi e le sue alterazioni; proteine plasmatiche e le
principali alterazioni del quadro eletrroforetico 1 parte |
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19-gen-11 |
11 |
2 |
emostasi e le sue alterazioni; proteine plasmatiche e le
principali alterazioni del quadro eletrroforetico 2 parte |
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24-gen-11 |
11 |
2 |
i principali esami per la valutazione della alterata
funzione epatica e renale 1 parte |
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26-gen-11 |
11 |
2 |
i principali esami per la valutazione della alterata
funzione epatica e renale 2 parte |
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Biochimica Clinica Patrizia Borgogni 1 CFU |
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data |
orario |
durata in ore |
contenuto |
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12-nov-10 |
14-16 |
2 |
tipologia di esami e tipologia di laboratori utili nella
pratica clinica |
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17-nov-10 |
14-16 |
2 |
utilità delle analisi biochimiche: paziente medico
collettività |
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19-nov-10 |
14-16 |
2 |
malattie genetiche e screening |
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24-nov-10 |
14-16 |
2 |
diagnosi e follow-up di malattie metaboliche |
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Genetica Medica Francesca Ariani 1 CFU |
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data |
orario |
durata in ore |
contenuto |
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20-giu-11 |
16-18 |
2 |
Tecniche di laboratorio 1 |
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22-giu-11 |
14-16 |
2 |
Tecniche di laboratorio 2. Basi genetiche del cancro.
Oncogeni e oncosoppressori. Meccanismi di controllo del
ciclo cellulare e dell’integrità del genoma. L’evoluzione
multi-step dei tumori. |
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24-giu-11 |
9.00-11.00 |
2 |
Malattie multifattoriali. Difetti del tubo neurale.
Determinazione del rischio di ricorrenza.Carenza materna di
Acido Folico e prevenzione dei difetti del tubo neurale |
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Biochimica Vanna Micheli 1 CFU |
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data |
orario |
durata in ore |
contenuto |
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01-mar-11 |
16.00 |
2 |
Deficit di HPRT e sindrome di Lesch-Nyhan |
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02-mar-11 |
14.00 |
2 |
Iperattività della PRPP sintetasi
Deficit di APRT
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03-mar-11 |
16.00 |
2 |
Deficit di ADSL e autismo
Deficit di ADA e di PNP : SCID (Severe Combined
Immuno-deficiency)
Deficit di XOD e xantinuria ereditaria
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04-mar-11 |
16.00 |
2 |
Iperattività della 5’NT
Deficit/polimorfismo di TPMT
Deficit di UMPs e orotico-aciduria ereditaria
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08-mar-11 |
16.00 |
2 |
Deficit di UMPH1, DHPD e di DHPA.
Deficit di TP e Mytochondrial Neuro-Gastro-Intestinal
Encephalo-myopathy (MNGIE) |
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Biologia Molecolare Cosima Baldari 1 CFU |
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collaboratore alla didattica Laura Patrussi |
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data |
orario |
durata in ore |
contenuto |
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01-giu-11 |
11.00 |
2 |
Il sistema immunitario: tipologie cellulari e loro funzioni |
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03-giu-11 |
11.00 |
2 |
Immunodeficienze gravi combinate con difetti a carico dei
recettori antigenici |
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08-giu-11 |
11.00 |
2 |
Immunodeficienze gravi combinate con difetti a carico del
macchinario molecolare di segnalazione |
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10-giu-11 |
11.00 |
2 |
Immunodeficienze congenite a carico dell'immunità innata |
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Furini Simone Informatica Medica 1CFU |
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data |
orario |
durata in ore |
contenuto |
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Patologia Generale Paola Marcolongo 1 CFU |
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data |
orario |
durata in ore |
contenuto |
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30/03/2011 |
11 |
2 |
Fisiopatologia del metabolismo dei carboidrati (alcuni
esempi) |
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13/04/2011 |
11 |
2 |
Fisiopatologia del metabolismo degli aminoacidi (alcuni
esempi) |
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04/05/2011 |
11 |
2 |
Fisiopatologia del surrene |
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